HDR综合征的特征是甲状旁腺功能低下，感音神经性耳聋和肾脏疾病[ 1 ]。该疾病是由与GATA3的锌指结构域破坏有关的GATA3基因的单倍不足引起的。由异常血管组成的血管环是先天性主动脉弓及其围绕气管和食道的分支的畸形。迄今为止，尚未报道与GATA3相关的HDR综合征患者的血管环。我们报告了一名患有新型GATA3突变的患者中带有血管环的HDR综合征。

先证者是健康，没有血缘关系的日本父母的第一个孩子。胎儿超声评估怀疑他有血管环。他出生于足月，体重为2610 g（-0.1 SD），长度为50.4 cm（+1.6 SD）。对比计算机断层扫描和超声心动图检查显示，右主动脉弓，左锁骨下动脉的起源异常和左动脉导管形成了血管环（图1）。）。在生命的第24天，他因血钙过低而出现全身性惊厥（6.0 mg / dL，参考9.0-11.0）。他还患有高磷酸盐血症（10.8 mg / dL，参考值5.0-7.7）和相对较低的完整甲状旁腺激素水平（38 pg / mL，参考值10-65），表明原发性甲状旁腺功能低下。他患有马蹄肾和中度双侧感觉神经性听力减退。因此，他在临床上被诊断出患有HDR综合征。

右主动脉弓，左锁骨下动脉异常起源和左动脉导管形成血管环。

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我们获得了机构审查委员会对基因测试的批准。在获得父母的知情同意后，我们从患者的外周血样本中提取了基因组DNA。我们扩增了GATA3基因中所有编码外显子和外显子的侧翼内含子，并在自动测序仪的两个方向上进行了直接测序。测序鉴定了GATA3（NM_001002295）基因中的新型杂合变体c.649_653delinsAAA，p.His217Lysfs * 86 （图2）。在人类遗传变异数据库或外显子组聚合协会数据库中均未找到该变异。

上图显示了先证者的色谱图，该先证者具有杂合突变，c.649_653delinsAAA，p.His217Lysfs * 86，由箭头指示。下图显示了野生型序列的色谱图。

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这是HDR综合征伴有血管环的首例病例报告。该先证者在GATA3基因中具有新的移码突变。这种移码突变导致锌指结构域的破坏，并可能导致GATA3的单倍不足。

GATA3突变与血管环之间的关系仍然未知。先前的研究显示，在几个品种的狗，在单核苷酸多态性TBX1基因用的持久权主动脉弓，血管环[的一个可能的组件相关联的2，3 ]。的TBX1基因显示出由GATA3和Foxa2的蛋白质[协作地调节4 ]。先前使用Gata3空小鼠进行的另一项研究表明，Gata3在心脏流出道形成中起着重要作用[ 5]。因此，Gata3突变可能有助于主动脉弓的结构异常。我们推测，在常规超声心动图和胸部X光检查中未怀疑有血管环，但在大多数患者中仍未发现。这可能是由于缺乏报道描述与GATA3相关的HDR综合征中的血管环的报道的可能解释。因此，尽管不能否认巧合的可能性，但我们推测GATA3的单倍不足会导致血管环的形成以及HDR综合征的症状。